유전이란 어떤 형질이 다음 세대들로 전달됨을 뜻하는데, 이는 일회성을 뜻하지 않고 다발성으로 재발의 소지를 가지고 있는 것입니다.
유전자검사는 타액 같은 체액, 조직 또는 혈액에서 분리한 세포로부터 DNA를 추출하여 어떤 질환과 연관된 유전자를 검사하는 분자생물학적 검사방법이 있습니다.
이 검사는 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되거나 염기서열이 변이되는 것을 확인할 수 있고, 또한 DNA의 변화로 인해 발생하는 유전자 발현의 변화를 확인할 수도 있습니다.
또, 현미경상에서 염색체의 수적인 변화나 구조적 이상을 보는 세포유전학적 검사가 있습니다.
염색체나 유전자를 연구하는 것 이외에도 비정상 유전자의 산물인 단백질의 존재 유무에 대한 생화학 검사도 넓은 의미에서는 유전자검사에 포함될 수 있습니다.
유전자 검사는 양날의 칼과 같다.
조기에 발견할 수 있다는 장점이 있는 반면 너무 일찍 진단되어
현재 영상의학으로 발견할 수 없을 때 지나친 걱정을 하게 되는 문제점이 존재한다.
이 경우에는 정기적인 검진과 예방법으로 조기진단과 예방을 위해 노력해야 한다.
혈액은 온몸에 흐르고 있으며, 혈액에는 노화로 파괴된 세포에서 나온 DNA, 염증세포에서 나온 DNA, 양성 종양에서 떨어져 나온 DNA, 암에서 떨어져 나온 DNA가 존재하는데, 이 DNA를 가지고 암관련 유전자를 분석하면 어떤 장기에서 떨어져 나온 DNA 인지를 추적할 수 있어 암 발병 여부 및 현재 상태를 추정할 수 있다.
메틸화된 유전자 종류, 갯수, 돌연변이 유무에 따라 양성종양, 악성종양, 전이 상태, 향후 예후 등을 예측할 수 있다.
암 유전자 스크리닝 서비스는 ‘질병 진단’이 아닌 ‘유전적, 비유전적 요인으로 발병률이 높은 부위를 선별하여 해당 부위에 대한 질병을 예측하며 이 자료를 의사나 전문가에게 주는 것입니다.
따라서 이 정보를 활용하여 직접적으로 의료 서비스로 활용하는 것은 전문가만이 하는 것입니다.
의료기관 또는 전문의사와 상담을 하는 것이 가장 적절하다는 판단입니다.
현재 건강검진은 과거와 현재의 건강상태만 확인할 수 있지만, 본 검사는 과거를 넘어 현재와 미래까지 내다볼 수 있는 예후 예측용 자료를 제공해주는 것입니다.
즉, 아직 발견되지 않았다 하더라도 앞으로 발병할 수 있는 요인들을 의사의 판단에 따라 예측할 수 있다는 장점을 가지고 있습니다.
암과 관련한 새로운 유전자 발굴과 검사법 개선, 검사결과 판독 프로그램 개발, 유전자 복구 식품 및 약제 개발에 주력하고 있으며, 서구에서는 개개 암을 간편하게 진단하는 키트 개발과 함께 유전자 검사 결과를 통한 맞춤 검진, 예방법 제시 등의 예방의학에 접목하고 있습니다.
많은 검사장비와 최신의 의학장비들로 진단하고 있지만 암을 오진하는 이유는 영상자료 판독 오류, 종양표지자 검사의 한계성, 조직검사 판정 오류 등이다.
암은 유전자 이상에 의해 발병하는 질환임으로 유전자 수준에서 검사하는 방법이 대안이 될 수 있다.
사람마다 유전적 요인이나 살아온 환경 생활습관이 다르기 때문에 언제 암이 발병할 지 예측하기 어렵고 마땅한 진단법이 없다는데 있다.
부위별 암 유전자 돌연변이가 있다고 모두 관련 부위에 암 세포가 활성화 되어 암 환자로 가는 것은 아니므로 지나치게 걱정하지 않으셔도 됩니다.
암 유전자 검사는 조기에 암을 발견, 치료함으로써 환자분들에게 도움을 주기 위해 시행되는 검사입니다.
암 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유전자가 정상인 사람에 비해 특정 암이 발병할 가능성이 매우 증가되어 있으므로 정상인 보다 더 적극적으로 암 검진을 받을 수 있도록 조치해 드림으로써 암을 조기에 발견, 치료할 수 있도록 도와드립니다.
유전자와 줄기세포에 대한 연구가 활발해 지면서 공익에 위배되는 연구와 개발을 제한하고, 기준을 마련하여 상업적으로 흘러 국민건강과 경제에 악영향을 미칠 요인을 관리 감독하는 법령으로 유전자 검사는 생명 윤리법에 적용을 받는다.
유전자 검사는 의료기관에서 의사가 필요하다고 판단했을 때 권하고, 자체검사나 전문기관에 의뢰할 수 있으며, 결과에 대한 설명 또한 의사가 환자가 결과에 따라 지나치게 걱정하지 않도록 자세하게 설명해야 하며, 환자정보를 보호해야 하는 규정과 해석이 있다.
개개인 마다 차이가 있는데, 검사결과 정상으로 나올 경우 오진에 대비해 1년 후에 다시 받으면 된다.
전암병변 상태일 경우 결과에 따라 필요 검사를 하고 치료를 했을 경우 3개월 이후에 다시 검사를 한다.
암이 존재할 가능성이 높은 경우 즉시 임상검사를 통해 암을 찾아야 하며, 만약 발견하지 못할 경우도 정기적으로 검진이 필요하며, 진행여부를 알아보기 위한 유전자 검사도 필요하다.
많은 병원들에서 암을 진단하기 위해 최신의 장비를 경쟁적으로 도입하지만 많은 오진이 나오는 것은 영상을 판독하는 의사의 자질에서 많이 좌우되듯이, 암 유전자 검사의 경우도 민감도와 특이도가 높은 유전자 발굴 및 재현성이 높고 오류가 없는 검사법의 개발과 함께 검사결과를 정확하게 판독하는 능력이 필요하다.
이를 위해서는 검사결과와 임상에서의 결과를 비교 분석하고 개선해온 오랜 경험과 노하우를 가진 사람이 필요하다. 그런 면에서 당사는 위와같은 장점을 보유하고 있다.
암과 관련한 유전자는 400개 정도가 발견되었으나 비용문제로 30여종의 유전자를 분석하고 있는 관계로 당사가 분석하는 유전자가 아닌 다른 유전자 변이에 의해 암이 발병한 경우와 소량의 혈액으로 분석하는 관계로 채취한 혈액에 암에서 떨어져 나온 DNA가 존재하지 않는 경우의 가능성은 존재한다.
유전자가 발현(단백질 생성)하기 위해서는 유전정보를 복사하여 단백질을 만드는 공장인 Ribosome에 전달하여야 하는데, 유전정보의 복사를 조절하는 Promoter 부위의 염기 중 시토신(C)에 많은 메틸기(-CH3)가 붙어, 유전정보를 복사할 수 없게 되어 필요한 단백질을 생산할 수 없게 되는 현상을 말한다.
유전물질인 DNA의 염기순서가 바뀌거나, 결실되거나, 첨가되는 방식으로 변화되어 자손에게 까지 전달되는 일을 말하는데, 돌연변이의 원인은 복제과정에서 우연히 발생하거나 방사선이나 화학물질 등의 요인에 의해 발생하는데, 후천적인 돌연변이는 생식세포에서 발생하지 않는 한 유전 되지 않는다.
유전성 암은 몸의 정상세포에 특정유전자의 돌연변이가 있고, 이것이 대물림되어 특정 암이 집안에 대대로 여러 명 발생하고, 보통 젊은 나이에 발생하며, 특정 신체 장기에 암이 다수 발생하고, 다른 장기의 암도 동반될 수 있는 특징을 가집니다. 그렇다면 위암의 경우에는 어떠할까요?
보통 직계 중에 3명 이상의 위암 환자가 있고, 그 중 1명이 50세 전에 위암에 걸렸다면 유전적 소인을 의심할 수 있는데, 위암 환자의 약 5%가 여기에 해당한다고 알려져 있습니다.
그러나 이와 같은 경우가 반드시 유전성이라고 속단할 수는 없습니다. p53이나 CDH1유전자에 돌연변이가 있으면 대물림되어 유전적 위암을 일으킬 수 있지만, 유전적 위암 가계가 의심되는 경우에도 실제로는 이러한 유전자에 이상이 없는 경우도 많아서 환경적 요인이나 알려져 있지 않은 다른 원인 유전자가 영향을 주었을 가능성도 있습니다.
만약 유전적 위암이 의심되는 가계에 속한 사람이라면 암 유전자 클리닉에서 상담을 받아볼 필요가 있습니다.
검사를 통해 이상소견이 발견되면 정기적으로 위내시경 등과 같은 검진을 받도록 합니다.
유전적 이상이 발견되지 않더라도 다른 집보다 젊은 나이에 위암이 많이 생기는 집안 내력이 있다면, 위암을 일으킨 동일한 환경적 위험요소에 함께 노출되었을 가능성이 있으므로 정기적인 검진을 받는 것이 좋습니다.
그러나 우리나라에서 가족 내에 위암을 유발하는 유전적 이상이 규명되어 유전성 위암으로 판명된 경우는 아주 드물고, 대개 집안에 위암 환자 또는 다른 암 환자가 여럿인 사람이 오히려 건강을 더 염려하고 건강검진을 받는다면 병을 조기에 일찍 발견하게 되는 경우가 많습니다.
라식하기전에 하는 유전자 검사를 물어 보셨네요.
아벨리노 유전자는 눈에 각막이영양증을 일으키는 유전자 입니다.
각막이영양증이란?
눈에서 검은동자로 보이는 부분인 각막이 유리창처럼 투명하지 못하고 군데군데 혼탁이 생기는 병입니다.
대부분 유전질환으로 선천적으로 발생한다고 생각되고 있으며 이중에 아벨리노 각막이영양증은 라식 등 외부자극에 의해서 유전자가 활성화되어 혼탁이 진행하는 경우 입니다.
따라서 라식 후 각막혼탁이 생길수 있으므로 이 유전자의 여부를 검사하는 것입니다.
유전자가 있는 것으로 판정이 나오면 라식 등의 굴절수술은 하지 않아야 합니다.
암이 무서운 이유는 전이 때문인데, 암의 전이는 크게 4가지 방법으로 이루어 지는데 암이 성장하여 장기를 관통하여 타 장기로 전이, 림프관을 통한 전이, 혈관을 통한 전이, 수술과정에서 전이 된다.